罕见病有哪些(罕见的心理疾病)

世界卫生组织(世卫组织)将罕见病定义为占总人口0.65至1/1000的疾病，即每万人中只有六至十名患者。除了最近因冰桶挑战而备受关注的ALS，还有哪些罕见病？

肌萎缩性侧索硬化症

俗称渐冻人综合征，是世界上罕见的疾病之一，由遗传和散发病例引起。它不仅无法治愈，而且是致命的，通常在发病后3-5年内死亡。逐渐冻僵的人是清醒的，看着自己被“冻僵”，变得瘫痪，直到无法呼吸。

马凡综合征

俗称蜘蛛侠病。下半身比上半身长很多，这是一种先天性的组织解体紊乱，是一种遗传性结缔组织病。具体病因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关。该病发病率约为4人/10万人，临床表现主要涉及骨骼、心血管系统、眼睛等器官组织。

骨脆症

又称脆骨病，或瓷娃娃病。发病率大概是万分之一到一万五千分之一。我国约有10万患者，为显性遗传性疼痛疾病。其中70%以上残疾，一般表现为骨脆性和骨畸形。

严重的拥抱还会导致骨折，如果不及时治疗，会终身残疾。主要表现为经常骨折、身材矮小、进行性听力下降、眼睛巩膜发青等。，民间俗称“瓷娃娃”，且无药可治。

血友病

一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。患者终身依赖凝血因子药物。血友病A缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一。血友病B缺少第九因子，发病率为五万分之一。

患者经常会因为体内缺乏正常的凝血因子而出血。出血部位一般在关节、肌肉、皮下、内脏等。靠它们自身的功能很难止血。如果没有及时充分的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终身残疾。当出现内脏出血或颅内出血时，往往会危及生命。

白化病

属于常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000。据此推测我国有近9万白化病人，导致黑色素或黑素体的生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。

白化病人的皮肤和头发都是白化的，容易晒伤、眼震、畏光、视力低下等。目前没有有效的治疗方法。

法布里病

发病率约为11万分之一。该病会导致肾脏、心脏和脑微血管的病变，进而导致肾功能衰竭、中风、心脏并发症等疾病。病人的平均寿命是50年。

目前国外有可以治疗的药物，国内没有引进，患者只能寄希望于此。

淋巴管平滑肌瘤病

发病率百万分之一，是一种罕见的肺部疾病。患者主要是育龄妇女。表现为平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛。气胸和乳糜胸往往是患者的首发症状，可反复发生。

随着病情的发展，呼吸困难的并行性加重，最后可能出现更严重的呼吸衰竭。

苏萨克综合征

大脑病变，记忆最多只能维持24小时。

肢端肥大症

脑垂体增生或肿瘤引起的生长激素分泌过多，引起皮肤和骨骼的异常增生性疾病。青少年发病引起巨人症，成年发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤肌理增厚，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、唇增厚。同时，垂体瘤压迫导致器官疾病，恶性肿瘤的发病率也会相应增加，寿命也会缩短。发病率为6~18人/百万。

苯丙酮尿

缺乏脑丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能通过氨转化为苯丙酮酸，大量苯丙酮酸从患者尿液中排出。苯丙酮酸堆积对神经有毒性，阻碍智力发育。新生儿患病的概率约为五万分之一，每年约有6~7名新生儿患有此病。

线粒体疾病

由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致线粒体呼吸链中的功能蛋白或结构蛋白发生改变，导致原有功能丧失，能量合成受阻，产生一系列症状，如癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、活动后四肢酸痛和明显乏力、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋、身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

版权声明：
1、IT大王遵守相关法律法规，由于本站资源全部来源于网络程序/投稿，故资源量太大无法一一准确核实资源侵权的真实性；
2、出于传递信息之目的，故IT大王可能会误刊发损害或影响您的合法权益，请您积极与我们联系处理(所有内容不代表本站观点与立场)；
3、因时间、精力有限，我们无法一一核实每一条消息的真实性，但我们会在发布之前尽最大努力来核实这些信息；
4、无论出于何种目的要求本站删除内容，您均需要提供根据国家版权局发布的示范格式
《要求删除或断开链接侵权网络内容的通知》：https://itdw.cn/ziliao/sfgs.pdf，
国家知识产权局《要求删除或断开链接侵权网络内容的通知》填写说明： http://www.ncac.gov.cn/chinacopyright/contents/12227/342400.shtml
未按照国家知识产权局格式通知一律不予处理；请按照此通知格式填写发至本站的邮箱 wl6@163.com