人体是由亿万个细胞构成的X染色体在哪,每个体细胞中有23对(46条)染色体X染色体在哪,其中的22对是常染色体。男性和女性的常染色体都是相同的。余下的一对叫性染色体,男女各不相同。代表女性的X染色体是一条大小介于6号和7号染色体之间的较大染色体,而代表男性的Y染色体则是一个小不点。X染色体能够携带个体生存所必需的基因,因为不管男女,都会遗传到X染色体。人类对X染色体的依赖程度,高于其它染色体。Y染色体决定了我们的性别,但X染色体却决定我们能否存活。当X染色体发生问题时会导致很多不良的后果。
当女性体内X少了一条时则会导致特纳氏综合征,这是一种性腺发育不良疾病,属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能存活的单体综合征。
当男性体内X多了一条时,则会导致克氏综合征,即先天性睾丸发育不全,属一种先天性染色体疾病,是性染色体异常引起的,个体一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸,到青春期后表现出睾丸小,精子缺乏,阴茎发育不良乳房过度发育,脸部、腋部、阴部的毛稀少或无毛。如果是女性则会产生XXX综合征,也叫超雌综合征,是女性最常见的X染色体异常疾病。它的临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向,一般情况是源自新的突变。
X染色体长155MB,包含了852个基因编码,在其上面发现了与智力发育、免疫调控和抑癌相关的基因。所以除了上面讲述的两种整条X染色体数目增减导致的问题外,还有许多其他X连锁遗传病,比如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良、脆性X综合征等。
(文/中信湘雅生殖遗传与专科医院 洪雷)
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